Собаки и люди могут получить мышечную дистрофию, наследственное мышечное дегенеративное заболевание, которое вызвано дефицитом белка мышечной мембраны, называемого дистрофиином. Болезнь обнаружена у многих пород собак и довольно часто встречается у золотистых ретриверов.

У Ринго, золотистого ретривера, унаследовавшего генетический дефект, вызывающий мышечную дистрофию, болезнь не передалась ему. Что делает это необычным, так это то, что Ринго был выведен с мутацией, вызывающей этот тип болезни.

Согласно статье Тины Хесман Сэй в Science News о мышечной дистрофии Дюшенна, Х-связанная форма мышечной дистрофии поражает мужчин - как собак, так и людей. Самки - как люди, так и собаки - могут заразиться этим заболеванием, но это случается крайне редко. Заболевание вызвано мутацией в крупнейшем гене, расположенном на Х-хромосоме, и белок, называемый дистрофиином, необходим для обеспечения структурной стабильности клеточной мембраны.

Ринго был здоров, но все его братья и сестры, унаследовавшие ту же мутацию, дали положительный результат на болезнь. При рождении они едва могли кормить грудью. Мышцы Ринго работали нормально. Один из сыновей Ринго также имеет мутацию, но не болен, сказала Натассия Виейра, генетик из Бостонской детской больницы и Гарвардского университета.

Виейра и ее коллеги обнаружили, что «у собак без болезни был второй генетический вариант, который заставлял их мышцы вырабатывать больше белка под названием Jagged 1. Этот белок позволяет мышцам восстанавливать себя. Увеличение количества Jagged 1, по-видимому, компенсирует разрушительный эффект мутации мышечной дистрофии, хотя исследователи еще не знают точного механизма ».

«Это открытие предполагает, что однажды исследователи смогут разработать методы лечения людей с мышечными дистрофиями, увеличив выработку Jagged 1 или других белков восстановления мышц», - говорится в статье.

Источники: Новости науки